Мутационный процесс.

Введение 3

Глава 1. Основные типы мутаций 5

1.1. Геномные мутации 5

1.2. Хромосомные мутации 6

1.3. Генные мутации 13

Глава 2. Причины и возникновение мутаций, их роль в эволюции 16

Заключение 23

Список литературы 25

Генетические исследования являются одними из самых важных анализов, как в пренатальной диагностике, так и при обследовании, обусловленном наличием характерных клинических признаков отклонений. Необходимость проведения генетического тестирования вызвана опасностью аномального изменения структуры элементов, содержащих основную часть наследственной информации организма. Перестройки на генетическом уровне являются причиной многих врожденных заболеваний, и некоторые из них вызывают серьезные отклонения в развитии.

Мутационный процесс эволюции является одним из важнейших звеньев развития. В большинстве случаев первоначально он оказывает неблагоприятное воздействие на фенотип особей. Однако, являясь рецессивными, измененные аллели присутствуют, как правило, в генофондах в гетерозиготных генотипах по соответствующему локусу.

Мутационный процесс – наследственное внезапное изменение, спровоцированное резкой функциональной и структурной трансформацией генетического материала. Последний организован в иерархию различных элементов: от молекулярных сайтов, присутствующих внутри гена, до хромосом и геномов. Мутационный процесс – фактор давления на популяцию. Вследствие него частота одного аллеля изменяется по отношению к другому.

Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их постоянно растет, ежегодно описываются десятки новых форм наследственной патологии. На современном этапе развития медицины исключительное значение имеет распознавание многообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов.

Отсутствие общепринятой классификации наследственных болезней, их большой полиморфизм и многочисленность фенокопий создают трудности в диагностике и дифференциальной диагностике гередиальных форм патологии.

Актуальность выбранной темы довольна таки велика и заключается в том, что мутации встречаются в повседневной жизни и ни один человек не застрахован от мутаций.

Целью данной работы является изучение мутационного процесса. Для достижения поставленной цели необходимо решить следующие задачи:

1) Рассмотреть основные типы мутаций;

2) Изучить причины и возникновение мутаций, их роль в эволюции.